Risikoabklärung bei häufig kranken Kindern

sup.- Für viele Menschen ist Gentechnik ein Reizwort. Vor allem mit der Biologie der Landwirtschaft identifiziert, wird sie von zwei Drittel der Deutschen abgelehnt. In der Medizin spielen dagegen gentechnische Methoden von der Diagnose über die Prävention bis zur Behandlung eine wichtige Rolle. Hier steigt auch die Akzeptanz in der Bevölkerung. Nach einer aktuellen Emnid-Umfrage des Verbandes Forschender Arzneimittelhersteller (VFA) stehen rund 61 Prozent der Befragten der medizinischen Gentechnik positiv gegenüber. Diese steigende Akzeptanz beruht nach Einschätzung des VFA auf dem beruhigenden Wissen, dass die Risiken dieser modernen Verfahren durch gesetzliche Regelungen begrenzt werden.

Gendefekte sind selten, weil die Natur einen besonderen Schutzmechanismus geschaffen hat. Doppelt hält auch hier besser. Von 46 so genannten Chromosomen, die jeweils zur Hälfte von Mutter und Vater vererbt werden, existieren 44 paarweise. Deshalb kann ein geschädigtes Gen von einem zweiten parallelen Gen ersetzt werden. Leider funktioniert das nicht, wenn ein krankes Gen dominant ist oder ein Kind von beiden Eltern den identischen Defekt geerbt hat.

Eine häufige Folge von Gendefekten sind Stoffwechselkrankheiten. So kann der Defekt die Bildung wichtiger Enzyme verhindern, die für den notwendigen Abbau von Stoffen im Körper gebraucht werden. Ist der normale gesunde Abbau gestört, kommt es zu Ablagerungen mit erheblichen Schädigungen. In solchen Fällen können Organe wie Lunge, Herz, Nervensystem, Augen oder Skelett durch die schädlichen Ablagerungen betroffen sein.

Behandlungsperspektiven für Seltene Krankheiten

Behandlungsoptionen hat die Medizin inzwischen für Stoffwechselkrankheiten entwickelt, die vor allem Kinder betreffen. Dabei handelt es sich um Seltene Krankheiten, die mit ersten Symptomen schon bei Kleinkindern auftreten können. Das können zunächst durchaus harmlos erscheinende Symptome sein. Häufig vorkommende Infektionen, Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei Motorik und sprachlicher Entwicklung sollten ernst genommen werden. Die Eltern, die ständig mit ihrem Kind umgehen und auch bei der Entwicklung den Vergleich zu anderen Kindern ziehen können, sind der wichtigste Hinweisgeber für den Arzt. Kann keine zutreffende Diagnose durch den Arzt gestellt werden und wiederholen sich die Erkrankungen mit einem sich steigernden Verlauf, sollten Eltern mit dem Arzt die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung in Betracht ziehen. Wenn danach die tatsächlichen Ursachen bekannt sind, lassen sich einige Krankheiten erfolgreich therapieren. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt.

Zwei Beispiele: Schwerhörigkeit und häufige Infektionen können Symptome einer Alpha-Mannosidose sein. Ursache dafür ist ein defektes Gen, das für das Stoffwechsel-Enzym Alpha-Mannosidase gebraucht wird. Ohne das Enzym kann in den Zellen eine bestimmte Zuckerart nicht abgebaut werden und reichert sich mit Funktionsstörungen in Muskeln und Gelenken an. Eine Enzymersatztherapie stellt die notwendige Funktion wieder her.

Die Cystinose, bei der sich die Aminosäure Cystin in Geweben und Organen, zumeist Nieren und Augen, ansammelt, war vor Jahren noch Ursache für Todesfälle in der Kindheit. Auch diese genetisch bedingte Erkrankung ist heute, wenn sie früh genug erkannt wird, behandelbar.

Bei Betroffenen und den Eltern von erkrankten Kindern mit nicht eindeutig abzuklärenden Krankheitsbildern hilft auf jeden Fall eine intuitive Beharrlichkeit, um zu einer geeigneten Behandlung zu kommen. Die Suche nach eventuellen Gendefekten ist dabei ein wichtiger Weg. Sie kann viel Leid ersparen. Von Seltenen Krankheiten betroffene Menschen stehen selbst oder mit ihren Kindern oft vor einer Odyssee durch Arztpraxen ohne Diagnose und Therapie während die Erkrankung fortschreitet. Durchschnittlich vergehen fünf leidvolle Jahre bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird und den Betroffenen geholfen werden kann. Ein Gentest kann das verkürzen.

Kompetente Unterstützung bieten bei der diagnostischen Eigeninitiative auch Websites von Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland, die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Erfahrungsgruppen sowie Plattformen wie www.seltenekrankheiten.de (https://www.seltenekrankheiten.de).

Supress
Redaktion Detlef Brendel

Kontakt
Supress
Detlef Brendel
Graf-Adolf-Straße 41
40210 Düsseldorf
0211/555545
http://www.supress-redaktion.de

Bildquelle: stock.adobe.com / ninelutsk