Etwa vier Millionen Menschen sind in Deutschland von einer seltenen Erkrankung betroffen. Der Aktionstag am 28. Februar will auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige aufmerksam machen.

Circa 15 Prozent aller Seltenen Erkrankungen äußern sich durch Symptome im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich. Regelmäßige Kontrollbesuche bei der Zahnärztin oder dem Zahnarzt können helfen, Hinweise auf eine Seltene Erkrankung zu geben oder vorhandene Symptome einer möglichen Seltenen Erkrankung zuzuordnen. „Meist dauert es mehrere Jahre, bis eine Seltene Erkrankung erkannt wird. Das kann für die Betroffenen eine lange Zeit sein“, erklärt Dr. Romy Ermler, Vizepräsidentin der Bundeszahnärztekammer (BZÄK) und Vorstandsvorsitzende der Initiative proDente e.V. Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung kann die Hausärztin oder der Hausarzt auch unter Einbezug der Diagnostik der Zahnärztin oder des Zahnarztes gezielt an Fachärzte oder Universitätskliniken als Zentren für Seltene Erkrankungen überweisen. So können Patientinnen und Patienten schneller richtig behandelt und gegebenenfalls schwere Krankheitsverläufe vermieden werden.

Seltene Erkrankungen können lebensbedrohlich sein
Laut Europäischer Union ist eine Krankheit „selten“, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch und fortschreitend. Sie können für die Patientinnen und Patienten schwerwiegend und lebensbedrohlich sein. Die meisten machen sich schon im Kindesalter bemerkbar. Andere treten erst im Erwachsenenalter auf. Am häufigsten sind sie erblich bedingt. Aber auch bestimmte Infektionskrankheiten, bestimmte Tumorerkrankungen oder bestimmte Erkrankungen des Immunsystems zählen zu den Seltenen Erkrankungen.

Anzeichen für Seltene Erkrankung in Mund oder Gesicht
Im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich sind beispielsweise Anomalien der Zähne für die Diagnose einer Seltenen Erkrankung bei Kindern ein entscheidendes Kriterium. Für die Zahnärztin oder den Zahnarzt leicht erkennbare Hinweise für die Diagnose sind Veränderungen der Zahnform, der Zahnfarbe, des Zahnschmelzes, der Anzahl der Zähne sowie des Zahndurchbruchs. So können bei einer Ektodermalen Dysplasie bei den Patientinnen und Patienten Zähne fehlen oder anders ausgebildet sein. Die Zähne wachsen häufig in spitzer Form. Zahnveränderungen und frühzeitiger Zahnverlust können auf eine Störung der Knochenmineralisation hindeuten, die sogenannte Hypophosphatasie. Hier ist ein bestimmtes Enzym im Körper weniger aktiv. Dadurch sind Zähne und Knochen nicht richtig mineralisiert und Zähne können im Milchgebiss früher ausfallen. Und beim Cornelia de Lange-Syndrom kommt es zu für die Krankheit typische Fehlbildungen im Gesicht. Für die Diagnostik wichtig sind stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne Oberlippe.

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